Kalıtsal hastalıklar genel olarak genetik kökene sahiptir ve bu hastalıkların teşhisi, birden fazla genin analizinin yapılması ile mümkün olabilmektedir. Özellikle hastalığa dair aile öyküsünün olduğu durumlarda geniş gen panelleri ile çalışmak, bir hastalıkla bağlantılı olabilecek pek çok genin eş zamanlı taranması ile hızlı sonuçlar alınmasına imkan sağlar. Ancak bununla birlikte kalıtsal hastalıkların önlenmesi ya da tedavisine yönelik kesin sonuçlar veren çalışmalar henüz bulunmamaktadır.
Kalıtsal Hastalık Nedir?
Kalıtsal hastalık anne veya baba ya da her ikisine ait olan ve genler aracılığı ile çocuğa geçen olarak bir sağlık sorunudur. Kalıtsal hastalıklar doğuştan itibaren kişinin bünyesinde vardır ve ilerleyen zamanlarda ortaya çıkabildiği gibi hiçbir zaman oluşmayabilir. Bunun yanında kişinin doğumuyla beraber hastalığın ortaya çıkması da mümkündür. Genlerinde kalıtsal hastalık taşıyan bireyin yaşamı boyunca bu hastalığın çekinik kalması ve herhangi bir hastalığa neden olmaması da mümkündür.
Genler DNA’dan üretilen ve her canlının büyüyüp, gelişmesi ve yaşamını sürdürebilmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimi olarak tanımlanabilir. Yeni doğan bir bebeğin anne ve babasından kalıtım yoluyla aldığı bütün genleri normal ise sağlıklı bir şekilde dünyaya gelecektir. Bunun yanında, kalıtsal olarak anne ve babada bulunan hastalıklar doğan bebeğe de kusurlu genlerin aktarılmasına neden olacaktır. Sonuç olarak bebekte, anne ve babada bulunan hastalıkların görülme riski ortaya çıkmaktadır.
İnsanlarda yaygın görülen kalıtsal hastalıkları öğrenmek için İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Yazımıza göz atabilirsiniz.
Kalıtsal Hastalık Belirtileri Nelerdir?
Kalıtsal hastalıkların varlığına dair belirtiler, hastalığın özelliklerine ya da kişinin bünyesine göre değişim gösterecektir. Ancak genel olarak kalıtsal hastalık belirtileri şu şekilde olmaktadır:
- Kusma
- Gelişme yetersizliği
- Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi)
- Uzun süreli sarılık
- Mental gelişim geriliği (zeka gelişimi)
- Spastisite (istemsiz kasılma)
- Hipoglisemi (glikoz değerinin düşüklüğü)
- Metabolik asidoz (asit iyonu birikmesi)
- Dirençli raşitizm (D vitamin eksikliği)
- Böbrek taşları
Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklara dair daha fazla detay öğrenmek için Doğuştan Gelen Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalıklar yazımıza göz atabilirsiniz.
Kalıtsal Hastalık Çeşitleri
Hastalıkların oluşum nedenleri birbirinden farklıdır ve bir kısmı mikroplardan ya da dış etkenlerden kaynaklı oluşmaz. Dış etkenlerden bağımsız olarak gelişebilen hastalıklar da bulunmaktadır. Bazı hastalıklar, gen haritasındaki DNA diziliminin hatalı oluşundan kaynaklanır.
Kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanan bu sağlık sorunlarının farklı oluşum nedenleri bulunabilir. Anne ya da babadan geçen hasarlı genler, akraba evlilikleri ya da gebelikte dikkat edilmeyen durumlar kalıtsal hastalıkların oluşmasına neden olabilir. Yazımızın devamında, kalıtsal hastalıkları ve detaylarını açıklamaya çalıştık.
1- Albinoluk
Anne ve babadan çocuğa aktarılan sinirsel bir hücre olan melanin hücreleri ile bağlantılı bir hastalık olan albinoluk, bu hücrelerin renk üretmemesi nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Albinonun, henüz herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır ve nedeni tümüyle genetiktir. Bunun yanında, bir kişinin albino için bir gen taşıyıp taşımadığını belirleyebilmek adına yapılabilen basit bir test de bulunmamaktadır.
2- Akdeniz Anemisi (Talasemi)
Halk arasında daha çok “Akdeniz Anemisi” olarak bilinen ve Türkiye’de yaygın olarak en sık görülen genetik hastalıklar arasında ilk sırada yer alan talasemi; bacaklarda yara, kansızlık, çabuk yorulma ve deride koyulaşma gibi belirtilere sahiptir. Son derece tehlikeli bir hastalıktır. Bunun yanında etkili tedaviler ile hastalığı kontrol altına almak ve tedavide tam başarı sağlamak mümkündür.
3- Astım
Astım, akciğerlerde oluşan ve kronik seyreden bir hastalıktır. Akciğerlere giden hava yollarının iltihaplanması ve daralmasına bağlı olarak nefes almanın zorlaşması ile ortaya çıkan bu hastalığa dair en yaygın belirtiler; öksürük, hırıltı, nefes darlığı, ve göğüste sıkışma olmaktadır. Kalıtsal hastalık olarak ailede görülebilen astım, herhangi bir genetik faktör olmadan da ortaya çıkabilir. Alerjik reaksiyonlar ya da farklı dış etkenler sonucu astım hastalığı meydana gelebilir. Bu nedenle genetik olmayan astıma neden olabilecek etkenlerden kaçınmak ve gereken önlemleri almak gerekmektedir.
4- Bağırsak Kanseri
Kolon yani kalın bağırsak kanseri en sık görülen kanser türlerinden biridir ve aynı zamanda en tehlikelileri arasındadır. Kansere bağlı ölüm nedenleri arasında üçüncü sırada gelen bağırsak kanseri, kadınlar ve erkekleri aynı oranlarda tehdit etmektedir. Bununla birlikte erken evrelerinde, tanı konduktan sonra tedaviye başlandığında tedavi edilebilir kanser türleri arasında sayılmaktadır.
5- Balık Pulu
Riskli bir genetik hastalık olan balık pulu, kromozomlarda bulunan cilt genlerinin bozulması sonucu ortaya çıkar ve cilt derisinin üst tabakasında meydana gelmektedir. Bu hastalık ciltte, balık pulu gibi bir tabakanın oluşmasına neden olur ve ilerleyen yaşlarda günlük hayatı zorlaştırabilecek boyutlara varabilir. Ne yazık ki bu hastalığın da günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
6- Diyabet (Şeker Hastalığı)
Diyabet ya da daha yaygın adıyla şeker hastalığı; kan şekerinin yükselmesi sonucu idrarda şeker çıkması olarak tanımlanabilir. Araştırmalara göre Türkiye'de 20 yaş üzeri kişilerin % 13,7’sinde diyabet bulunmaktadır. Bu oran oldukça yüksektir ve kronik hastalıklar içinde dikkate alınması gereken diyabete gereken önemin verilmesi gerektiğine işaret eder. Bunun yanında genetik faktörlerden kaynaklanan diyabet ise tamamen farklı nedenlerden kaynaklanmaktadır.
Tip I diyabet; genellikle 30 yaşından önce başlayan ve hastaların mutlaka insülin kullanmasına gerek olan genetik faktörlerden kaynaklanan bir türdür. Bu tipteki hastalar genel olarak normal kiloda ya da zayıftır. Bunun nedeni ise vücutta yeteri kadar insülinin üretilmemesidir.
7- Down Sendromu
Down sendromu, kişilerde bulunması gereken 46 kromozom sayısının yerine 47 kromozomun bulunmasıdır. Down sendromu; fiziksel büyümede gerilik, farklı yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açmaktadır. Bu hastalık doğum esnasında ya da anne adayının gebelik sürecinde yaptırdığı rutin kontroller ve testler esnasında keşfedilebilir.
8- Hemofili
Kanın pıhtılaşmaması olarak tanımlanan hemofili hastalığı, kadınlarda erkeklere oranla daha yüksek görülmektedir ve hayli yüksek bir ölüm oranına sahiptir. Kalıtsal bir hastalık olan ve genel olarak akrabalık bağı taşıyan kişilerin yaptığı evlilikler sonucu ortaya çıkan bu hastalık, dikkatli olunmadığı takdirde, hayati risk taşıyan boyutlara ulaşabilmektedir. Bu hastalıktan muzdarip kişiler, olası bir yaralanmadan sonra kan kaybı nedeniyle ciddi sorunlar yaşayabilirler.
9- Hipertansiyon
Kalbin atması ile damarlarda oluşan basınç ile kalp kasının gevşemesiyle arterlerde oluşan basıncın değerleri ölçüldüğünde ortaya çıkan sayılar tansiyon olarak yorumlanmaktadır. 18 yaşın üstündeki erişkin bir bireyin istirahat halindeki normal sistolik kan basıncı, yani yüksek tansiyonu en yüksek 120 mmHg, normal diastolik kan basıncı ise en yüksek 80 mmHg olmalıdır. Kan damarlarındaki basıncın değeri bu normalin üzerinde olduğunda kişiler, hipertansiyon hastası olmaktadır.
Hipertansiyon yani yüksek tansiyon, genel olarak genetik ve çevresel faktörler olmak üzere en önemli iki nedeni bulunmaktadır. Aile geçmişinde ve yakın akrabalarda yüksek tansiyon öyküsü olan kişilerin hipertansiyon sorunu ile karşılaşması muhtemeldir. Bunun yanında beslenme düzeni ya da stres nedeniyle de yüksek tansiyon sorunu yaşamak muhtemeldir.
10- Kemik Erimesi
Kemik erimesi, vücudun iskeletini oluşturan ve ayakta tutan kemiklerin erimesine neden olan kalıtsal hastalık türüdür. Genel olarak ilerleyen yaşla birlikte ortaya çıkar ve daha çok kadınlarda görülür. Kemik erimesi gibi kalıtımsal hastalıklar, kişilere anne ve babadan gelen baskın ya da çekinik genler tarafından aktarılmaktadır. Bu hastalığın birinci nedeni genetik faktörlerdir ancak süt ve süt ürünlerinin yeterli ölçüde tüketilmemesi sonucu da oluştuğu bilinir.
11- Lösemi
Halk arasında yaygın adıyla kan kanseri olarak da bilinen lösemi, kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Belirtileri önemseyip doktora gidildiği takdirde, erken teşhis imkanı ile hastalığın tedavisi gerçekleşebilir. Bu yüzden anemi, halsizlik, sık enfeksiyon geçirme, soluk bir tene sahip olma, lenf bezlerinde büyüme, beklenmeyen kanama gibi belirtiler ortaya çıktığı anda bir uzmana danışılmalıdır. Lösemide tedaviye zamanında başlamak hayati önem taşımaktadır.
12- Meme Kanseri
Kadınlarda görülme oranı % 98 olan meme kanseri, %2’lik bir oranda da olsa erkeklerde görülme ihtimali olan bir hastalıktır. Her ne kadar bir cinsiyet kanseri gibi görülse de, erkekleri de tehdit eden bir kanser türüdür. Meme kanserine yakalanma riskine karşı, ailede daha önce bu hastalığı geçirmiş bir üye bulunuyorsa; ergenlik çağından itibaren kadınların düzenli olarak kontrole gitmesi gerekmektedir. Ancak bu kanserin oluşumda tek etken genetik faktörler değildir. Düzensiz yaşam, kötü beslenme ve zararlı alışkanlıklar da tetikleyici olabilir.
13- Obezite
Obezite, vücudun yağ kitlesinin yağsız kitleye oranının aşırı artması olarak tanımlanan bir hastalıktır. Bir başka deyişle obezite, kişilerin boylarına oranla kilolarının fazla olması anlamına gelir. Dünyada ve ülkemizde hızlı bir biçimde ilerleyen obezite oranları her geçen gün de hızla artmaya devam etmektedir. Genlerinde obezite bulunan kişilerin ilerleyen yaşlarda bu hastalığa yakalanma riski de oldukça yüksektir. Bu riski taşıyan kişilerin erken müdahaleler ile genel sağlığının korunması ve günlük yaşamlarında dikkatli olması gerekmektedir.
14- Prostat
İdrar kesesinin altında yer alan ve içinden idrar kanalının geçtiği bir organ olan prostat, insan vücudunda 40 yaşından sonra büyüme gösteren tek organ olarak bilinir. Erkeklerde görülen bir sağlık sorunu olan bu kalıtsal hastalık, nişasta bazlı beslenme ve hareketsiz yaşam nedeniyle de ortaya çıkabilmektedir. Bunun yanında kalıtsal hastalıklar arasında yer alan prostat, idrar şikayetleri ile kendini göstermektedir.
15- Rahim Kanseri
Kalıtsal hastalıklar arasında sayacağımız bir diğer hastalık ise rahim kanseridir. Tıp dilinde ‘Endometrium’ diye adlandırılan rahim kanseri, rahim iç zarının kanseridir. Genital bölgede kitle, açıklanamayan kilo kaybı, karında şişkinlik, alt karın bölgesinde ağrı hissi, anormal devam eden kanama ve lekelenme rahim kanserinin sık görülen belirtileri arasında sayılabilir.
16- Renk Körlüğü (Daltonizm)
Anne ve babadan cinsiyet geni olarak çocuğa geçen renk körlüğü (daltonizm), erkek çocuklarda kız çocuklara oranla daha sık görülmektedir. Kız çocuklara geçen hastalık genleri genellikle taşıyıcı nitelik taşımaktadır. Renk körlüğünün oluşumu iki farklı yolla olabilir. Bunlardan ilki, kalıtsal sebeplerle oluşan renk körlüğüdür. Diğeri ise sonradan meydana gelen renk körlüğüdür.
Doğuştan renk körlüğü, sıklıkla X kromozomu olarak bilinen cinsiyet kromozomuyla aktarılır ve erkeklerde tek, kadınlarda iki adet X kromozomu bulunması nedeniyle renk körlüğünün erkeklerde görülme sıklığı daha yüsektir. Hastalığın görülme oranları; kadınlarda % 0, 5 oranında olurken, erkeklerde % 8 olarak ortaya çıkmaktadır.
17- Yumurtalık Kanseri
Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan bir diğer hastalık ise yumurtalık kanseridir. Yapılan araştırmalar sonucunda babadan çocuğa geçtiği belirlenen bu hastalığın tedavisinde erken teşhis son derece önemlidir. Babadan çocuğa geçen X kromozomundan kaynaklı olan bu hastalık, kromozomda bulunan maGEC3 geninin aktarılması oluşmaktadır.
Kalıtsal Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?
Kalıtsal hastalıkların bir kısmı, sonradan ortaya çıkar ve kişilerin yaşam tarzı nedeniyle edinilebilir. Örneğin pek çok kanser türü, kalıtsal olmasının yanında sağlıksız beslenme ve kötü alışkanlıklar nedeniyle oluşabilir. Bunun yanında bazı hastalıklar ise kişinin yaşamı boyunca meydana gelir, vücudunda sadece birkaç hücreyi etkiler ve kalıtımsal değildir.
Her hastalığın kendine özgü tedavi yöntemleri vardır ve hastalığın durumuna göre başarı oranları değişmektedir. Fakat bazı genetik hastalıklar tedavi edilemez; sadece hastalığın seyri yavaşlatılır. Anemi, renk körlüğü, down sendromu, balık pulu ya da tip 1 diyabet bu kalıtsal hastalıklara birer örnek olarak gösterilebilir.
Özel Sağlık Sigortası Kalıtsal Hastalıkları Karşılar Mı?
Genetik kaynaklı hastalıklar, yani doğuştan beri var olan hastalıklar için özel sağlık sigortası kapsamında teminat sağlanmaz. Kişinin doğduğundan beri var olan ve poliçe başlatmadan önce teşhisi konulmuş hastalıklar için hiçbir sağlık sigortası kapsamında güvence sunulmamaktadır. Bunun yanında, sebebi genetik faktörler olsun olmasın kanser türleri için gerekli olan tedavilerin ve cerrahi müdahalelerin masrafları, poliçe başlangıç tarihinden sonra teşhis konması şartıyla karşılanmaktadır.
Özel sağlık sigortası teklifi almak için sigorta şirketlerinin farklı iletişim kanalları üzerinden başvuru yapabilirsiniz. Çok sayıda sigorta şirketi özel sağlık sigortası poliçesi başlatmaktadır ve bu şirketlerin web sitesi ya da çağrı merkezi üzerinden teklif alınabilir. Aynı zamanda sigorta şirketlerinin acentelerine giderek, özel sağlık poliçesi detaylarını öğrenebilir ve satın alma işlemlerini inceleyebilirsiniz.
Sigorta Dünyası ise çok fazla özel sağlık sigortası şirketlerini karşılaştırmanıza ve en uygun teklifi almanıza yardımcı olan bir platformdur. Web sitemiz üzerinden özel sağlık sigortası sorgulamasını ücretsiz ve hızlı bir şekilde yapabilir ve en iyi teklifi kolayca alabilirsiniz. Ayrıca çağrı merkezimiz aracılığıyla sağlık uzmanlarımıza 7 / 24 ulaşım sağlayabilir ve özel sağlık ürününe dair fiyat tekliflerini öğrenebilirsiniz.
